Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Душевная гигиена: как бороться со стрессом?

Стресс сопровождает нас на протяжении всего нашего существования. Мы живем в интенсивном ритме и, следовательно, у нас почти не остается времени на развлечения и отдых. Постоянное состояние напряжения и усталости может иметь…

Генетическая диета

Всегда ли потребление сладостей заметно на шкале весов? Полезно ли для сосудов полное удаление сливочного масла из диеты? Снижает ли экономия соли артериальное давление? Действие продуктов питания на организм зависит от генов, по крайней…

В каждом из нас немного от Неандертальца

От 1-4% генома современного человека имеет происхождение от Неандертальца, предполагают ученые, проанализировав гены нашего далекого предка, исчезнувшего 30 000 лет назад. Поддерживаемая некоторыми учеными идея встречи Корманьонца и…

Ахондрогенез

Ахондрогенез — это группа врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, которые приводят к смерти новорожденных в раннем возрасте. Специфическое лечение для такого рода заболеваний отсутствует. Возможна только поддерживающая терапия и…

Болезнь Шиндлера: этиология, клиника, лечение

Болезнь Шиндлера – редкое, недостаточно описанное в медицинской литературе наследственное заболевание. Может протекать в двух формах, внешне ничем не напоминающих друг друга. В соответствии с международной классификацией относится к группе…

Первичная гипероксалурия: механизмы развития, перспективы лечения и прогноз

Первичная гипероксалурия (иначе, оксалоз) – название нарушений функциональности мочеполовой системы, которые отличаются регулярным избыточным выделением щавелевой кислоты с мочой, а также оксалатов кальция (конкременты) и появлением…

Синдром Коккейна: представление, симптоматика, лечение

Синдром Коккейна – генетически наследуемое заболевание, в основе которого лежит дефект механизма восстановления активных генов. Процесс репарации генома целиком при этом не затрагивается. Впервые заболевание было описано в 1936 году…

Синдром Лёша-Нихана как наследственная патология с поражением ЦНС

Синдром Леша-Нихана является серьезным расстройством обменных процессов, обусловленных чрезмерным накоплением мочевой кислоты в организме. В результате необратимых метаболических нарушений страдает центральная нервная система. Поражение ЦНС…

Мыши, рожденные без участия «отца», живут намного дольше.

Биматеринские мыши меньше и легче своих «классических» сородичей. Эти мыши, со 100% женской ДНК, имеют большую надежду на увеличение продолжительности жизни. Женщины живут дольше мужчин Женщины живут дольше мужчин. Это утверждение…

Синдром нечувствительности к андрогенам: патология или редкая физиологическая особенность

Синдром нечувствительности к андрогенам является гормональным расстройством геномного характера, когда первопричиной становятся генные мутации в период внутриутробного развития. Некоторые клиницисты не относят синдром тестикулярной…