Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Синдром Коккейна: представление, симптоматика, лечение

103
Содержание:

Синдром Коккейна – генетически наследуемое заболевание, в основе которого лежит дефект механизма восстановления активных генов. Процесс репарации генома целиком при этом не затрагивается. Впервые заболевание было описано в 1936 году английским педиатром Э. Коккейном. По десятой редакции МКБ патология имеет код Q 87.1 и относится к разделу «синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью». Дефект является редким, однако достоверная информация о частоте его встречаемости отсутствует.

к содержанию ↑

Причины и предрасполагающие факторы

Как было сказано выше, причины возникновения синдрома Коккейна кроются в особенностях генетического набора родителей. Нарушение передается по наследству. При этом болезнь развивается не сразу после рождения. На начальных этапах постнатального развития ребенок развивается нормально. Симптомы патологии возникают после того, как будет накоплено определенное количество поврежденных ДНК, которые генетически неполноценная система репарации окажется не в состоянии восстановить. В норме подобные дефекты легко устраняются без каких-либо последствий для организма.

К числу предрасполагающих факторов можно отнести только наличие генетического сбоя у одного из родителей. Общеизвестные тератогенные агенты (радиация, токсическое воздействие, стрессы) на формирование рассматриваемой болезни не влияют. На течение патологии ограниченно воздействует сопутствующее наличие других сбоев в работе организма (пигментная ксеродерма).

к содержанию ↑

Классификация

Существует 3 основных типа течения синдрома Коккейна, каждый из которых имеет свои особенности течения. Следует подробнее рассмотреть каждый из них:

  1. Первый тип (классика) – характеризуется возникновением первых симптомов после полутора-двух лет нормального развития ребенка. Патология прогрессирует постепенно, характеризуется преимущественно атрофией ЦНС и другими неврологическими нарушениями. Срок жизни больного составляет 12-15 лет.
  2. Второй тип (синдром Коккейна классификационного типа B) – уровень неврологического развития невысок изначально, признаки болезни присутствуют у новорожденного. Основное нарушение – атрофия головного мозга. Срок жизни – 6-7 лет.
  3. Третий тип – мягкое течение, позднее начало. Превалируют симптомы неврологических нарушений. Срок жизни может достигать 18-20 лет.
  4. Четвертый тип является комбинацией синдрома Коккейна с другими генетическими болезнями. Чаще всего сочетание представлено рассматриваемым дефектом и пигментной ксеродермой. При этом усиливается симптоматика обоих патологических процессов.
Интересно знать: несмотря на взаимное усиление объективной симптоматики, комбинация синдрома Коккейна с пигментной ксеродермой имеет и определенные позитивные черты. У таких пациентов не развивается гипомиелинизация, а также черты лица, характерные для больных «чистыми» формами заболевания.
к содержанию ↑

Симптомы и диагностика

Симптоматика рассматриваемого заболевания весьма обширна. Она затрагивает практически все органы и системы организма. На первый план выходят признаки неврологических нарушений, кожные проявления, дефекты внешнего вида.

Неврологические нарушения проявляются в форме микроцефалии и связанных с этим особенностей развития. Ребенок значительно отстает от сверстников по умственным способностям. Отставание варьирует от легкой имбецильности до идиотии. По мере развития болезни объем нарушений растет. Больной не может освоить элементарные навыки письма, счета. В тяжелых случаях он абсолютно необучаем и неспособен осуществлять даже элементарные мероприятия по самоуходу (умывание, чистка зубов).

Кожа ребенка, страдающего с синдромом Коккейна, обычно гиперпигментирована, покрыта пигментными пятнами. Подкожные вены залегают неглубоко, хорошо просматриваются, поражены варикозом. Все это делает внешность больного несоответствующей возрасту (ускоренное старение). Помимо сказанного, у больных отмечается снижение болевой чувствительности кожи, ее невосприимчивость термическому воздействию.

Интересно знать: изменения дерматологического профиля становятся причиной гиперчувствительности кожи к солнечному свету. Болезнь сопровождается фенгофобией — боязнью солнца, что делает ее одной из причин появления легенд о вампирах.

Внешний вид больного довольно характерен, узнаваем. Ребенок имеет уменьшенную окружность головы (менее 30 см у новорожденного), преобладание лицевой части черепа, заостренные черты лица, маленький подбородок, удлиненные относительно тела конечности, пораженные контрактурами суставы. Объем подкожной жировой клетчатки снижен, имеет место кахексия. Показатели роста отстают от возрастной нормы на несколько сантиметров. Разрыв увеличивается по мере взросления. К 10 годам рост больного не превышает 110 см, к 12 годам — 115 см. Пациенты, которым удалось дожить до совершеннолетия, попадают под определение карликовости (рост менее 147 см).

к содержанию ↑

Постановка диагноза

Синдром доктора Коккейна — это генетическая патология, диагностировать которую можно на пренатальном этапе развития плода. Для этого на амниоциты, полученные в ходе трансабдоминальной пункции, воздействуют ультрафиолетом. После лаборант фиксирует реакцию РНК на полученные повреждения. Отсутствие репарации свидетельствует о наличии дефекта. Амниоцентез (пункция) является рискованной манипуляцией. Ее проводят только при наличии поводов для описанного исследования.

Исследование реакции рибонуклеиновой кислоты на УФ-излучение проводится в любом возрасте. Это необходимо для подтверждения диагноза, поставленного на основании вышеописанных клинических признаков. Здесь в качестве биоматериала выступает кровь, соскоб клеток кожи, волосы.

к содержанию ↑

Лечение

Современная наука не обладает средствами, способными полностью излечить синдром Коккейна, генетическая первопричина которого неустранима в рамках одной особи. Проводимая терапия является симптоматической, направленной на устранение отдельных признаков болезни. Пациенту назначают:

  • Обезболивающие препараты (кеторол, катадолон);
  • Средства, улучшающие нервно-мышечную передачу (галантамин, нивалин, прозерин);
  • Ноотропные лекарства (цераксон, церепро, актовегин);
  • Спазмолитики (но-шпа, папаверин);
  • Миорелаксанты (мидокалм, мефедол).

Применение антипсихотиков (галоперидол, дроперидол, аминазин) показано только при повышенной психической возбудимости больного. При стабильном психическом состоянии фармакологическая коррекция не требуется.

Оперативное лечение проводят при выраженных суставных контрактурах, катаракте, других состояниях, которые можно устранить с помощью операции. Вмешательство имеет паллиативный характер. Симптомы болезни, которые были устранены руками хирурга, через некоторое время возвращаются вновь.

Для увеличения подвижности больного широко применяется лечебная физкультура. Ребенок выполняет комплексы упражнений, направленных на разработку суставов. Помимо этого, умеренная физическая нагрузка позволяет замедлить развитие атеросклеротических изменений в кровеносной системе.

к содержанию ↑

Прогнозы и профилактика

Прогноз при синдроме Коккейна неблагоприятный. Как уже говорилось выше, срок жизни больных достигает 20 лет только при мягкой форме патологии. В среднем, дети умирают в 6-10-летнем возрасте. Отсрочить этот момент на несколько лет можно с помощью грамотной фармакологической поддержки и ЛФК.

Специфической профилактики не существует. Уменьшить вероятность рождения ребенка, страдающего рассматриваемым синдромом, можно, если перед зачатием провести генетическое обследование обоих родителей. При диагностировании дефекта на ранних стадиях беременности возможен аборт по медицинским показаниям.

к содержанию ↑

Заключение

Синдром Коккейна, описанная частота встречаемости которого сильно варьирует в разных источниках (180-240 случаев), является неизлечимой генетической патологией. Болезнь не оставляет ребенку шансов на излечение и нормальное развитие. 100% больных умирают в возрасте менее 30 лет. Из них примерно 90% не достигают даже 20-летнего возраста. Все сказанное не обозначает отсутствия необходимости лечения. Общей задачей врача и родителей ребенка является обеспечение ему максимально комфортной жизнедеятельности до самого момента смерти. В число лечебных мероприятий входит не только фармакологическая терапия, но и тепло, подаренное больному окружающими его людьми.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

два + шесть =