Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Ихтиоз как заболевание: важные аспекты развития патологии

13

Ихтиоз — наследственное заболевание кожных покровов, в основе которого лежит чрезмерное ороговение дермы, ее деформация по типу рыбьих чешуек. Именно сходство с кожей рыб и дало название болезни (от греч. ichthys — рыба). Патологический процесс может быть ограниченным, локальным или генерализованным, когда ороговение отмечается на всех участках тела, включая слизистые оболочки.

Заболевание известно еще со времен становления человечества, однако полную клиническую картину впервые описали только в XIX веке. На сегодняшний день известно более 45 различных нозологических форм ихтиоза, которые классифицируются по результатам данных генетических, иммунологических и гистологических типов исследований. Иначе заболевание может называться дерматоз ихтиозиформный, кератома диффузная, сауриаз.

к содержанию ↑

Предрасполагающие факторы

Все виды ихтиоза носят наследственный характер. Патология формируется на фоне геномных мутаций, развивается как в период внутриутробного развития, так и сразу же после рождения ребенка. Редчайший клинический случай — приобретенный ихтиоз. Заболевание не имеет гендерных и возрастных различий. Однако, существует ряд факторов, которые служат пусковым механизмом к формированию ихтиоза:

  • дисфункция коры надпочечников;
  • гипо- или гиперфункция щитовидной или паращитовидной желез;
  • нарушения в работе половых желез;
  • высокий уровень холестерина;
  • атрофия кожных покровов любого генеза;
  • асоциальная среда обитания человека;
  • болезни крови, кровеносной системы;
  • недостаток витамина А.

Если у родителей отягощенный клинический анамнез, то перед планированием беременности важно провести молекулярно-генетический анализ для исключения вероятности развития ихтиоза и прочих отклонений у будущего ребенка.

к содержанию ↑

Клинические проявления и виды

Основным признаком патологии является огрубение кожи с чешуеподобной ее поверхностью. Пациенты страдают от расслоения ногтевых пластин, ломкостью и истонченностью волос, хронический кариес, воспаление конъюнктивы глаз, ретинита и нарушения функции зрительного аппарата. Клиницисты определяют к каждому типу заболевания свои симптомы.

Простой ихтиоз

Простой тип клиницисты называют вульгарным. Представляет собой распространенный тип болезни, который диагностируют у детей до года. Определяющими признаками являются:

  • повышенное шелушение кожи;
  • чешуйчатые новобразования на дерме;
  • оттенок ороговения от белого до темно-серого.

Локализация поражения кожи определяется на коже стоп, ладошках, коленках с складчатым строением. Обычно заболевание не охватывает область подмышек, коленных и подмышечных впадин, локтевые сгибы, ягодицы и пах. Вульгарный ихтиоз классифицируется на несколько основных подвидов:

  • менее выраженный (кожа сухая, с незначительным шелушением);
  • молочно-белый (кожные чешуйки молочного цвета, слегка набухшие);
  • блестящий (чешуйки образованы по мозаичному типу с локализацией, преимущественно, на конечностях);
  • роговидная форма (чешуйчатые образования плотные, возвышены над поверхностью дермы);
  • буллезный (помимо чешуистых фрагментов, на коже формируются пузырьки с экссудативной жидкостью);
  • змееподобный (роговой слой плотный, отделяется друг от друга особыми бороздками);
  • лихеноидная форма (чешуйки расположены ограниченно, внешне напоминают лишай).

Вульгарный ихтиоз имеет тенденцию к генерализации, нередко осложняется бактериальной инфекцией. При появлении мокнутий инфицирование носит хронический характер.

к содержанию ↑

X-сцепленная диффузная кератома

На коже образуются крупные чешуйки, выступающие бугорками над поверхностью кожи. Появление такого типа ихтиоза характерно для новорожденных мальчиков. По мере взросления ребенка чешуйчатые образования распространяются по телу, а обострение чаще наступает в осенне-зимний период.

Огибающий линеарный

На коже образуется выраженная гиперемия с розовой припухлостью по центру очага покраснения. Заболевание дифференцируют от пеленочного дерматита, экземы.

Ихтиоз иглистый

Для патологического преобразования эпидермиса свойственно появление на коже сильного шелушения, которое формирует эпидермальные наслоения по типу шипов. Иглоподобные образования отмечаются по мере взросления ребенка.

Эпидермолитическая форма

Отягощенный по клиническому течению тип наследственной патологии, при котором на ороговевших участках кожи образуются пузыри и незаживающие раны. Эпидермальный слой окрашен в багрово-красный оттенок, явные следы воспаления. На ладонях и ступнях кожа ровная, белая, достаточно плотная. К 5 году жизни у детей, больных эпидермиолитической формой ихтиоза, на коже в области крупных суставов образуются гребешкообразные наслоения.

к содержанию ↑

Синдром плода Арлекина

Тяжелейший тип патологии, когда смерть наступает еще на стадии внутриутробного развития или в первые недели жизни после рождения. Плод Арлекина характеризуется кожей, напоминающей панцирь, выворотом век, сильной деформацией носа, полости рта, ушных раковин. Проявляются анатомические несоответствия размеров и формы конечностей, головы.

Все эти формы являются серьезными для определения последующего качества жизни пациента, а также для ее продолжительности. Для подтверждения диагноза прибегают к различным методам дифференциальной диагностики.

к содержанию ↑

Диагностические мероприятия

Обычно для точной манифестации ихтиоза достаточно осмотра ребенка, забора материалов кожи для гистологии и выявления типа наследственной патологии. Обязательно проводят генетический анализ на ихтиоз и другие геномные мутаций.

Тактика лечения

Современных методов лечения ихтиоза не существует, однако при помощи регулярного приема некоторых лекарственных препаратов можно сократить эпизоды обострений заболевания и облегчить качество жизни пациента. Назначаются такие средства:

  • витамин А и ретиноиды (курс по 3 месяца с перерывами);
  • увлажняющие препараты и кремы;
  • кератолитические препараты с глицеринов, молочной кислотой, пропиленгликолем.

Очень важны частые ванны с содово-солевыми растворами, крахмалом, салициловой кислотой, сульфидами. В качестве физиотерапии назначаются торфяные или иловые ванны. Важно проведение УФ-облучения, талассотерапии, реПУВА терапии. Пациентам обязательно нужно принимать общеукрепляющие препараты для поддержания нормального иммунитета и предотвращения бактериальных осложнений. При присоединении инфекций назначают антибактериальную терапию местными и системными препаратами.

к содержанию ↑

Осложнения и прогноз

Среди основных осложнений выделяют инфицирование поврежденных чешуек, воспаление, атопический дерматит, недостаточность эндокринной системы, иммунодефицитные состояния. У превалирующего большинства пациентов отмечается недоразвитие половых органов, замедление секреции половых гормонов.

Прогноз при ихтиозе сомнительный, а чаще неблагоприятный. Основной причиной смерти пациента является именно инфекционные осложнения. Дети с тяжелыми формами ихтиоза редко доживают до 1 года.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

одиннадцать + восемь =