Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Генетическая тромбофилия: мутации в составе крови

210

Генетическая тромбофилия относится к хроническим состояниям человеческого организма, которое определяет повышенную тенденцию к тромбообразованию различного генеза и локализации. Состояние относится к генетически обусловленным геномным мутациям, которые носят спонтанный характер и формируются спонтанно еще на стадии внутриутробного развития, а также передается по наследству.

Важно разделять термины тромбоз и тромбофилию, которые нередко вводят в заблуждение пациентов. Первый случай является приобретенным состоянием, а тромбофилия всегда наследственное состояние с хроническим течением, однако не во всех случаях приводит к тромбозу. Основной опасностью тромбофилии является увеличение рисков, наряду с некоторыми предрасполагающими факторами, к образованию сосудистых тромбов.  В любом случае рекомендуют пройти анализ на генетическую тромбофилию.

к содержанию ↑

Особенности патологии

Определить характер появления тромбов, а именно, наследственный и врожденный тип появления патологического состояния, можно лишь по характерным признакам:

  • ранние эпизоды тромбоза;
  • случаи закупоривания легочной артерии или брыжейки;
  • перенесенный тромбоз в период беременности и до 30 лет;
  • посттромботические осложнения.

Тромбоз

При симптоматическом подозрении на генетическую тромбофилию проводят целый комплекс различных исследований, включая анализ крови. Все формы тромбофилии определены на генетическом уровне, но важно разделять  следующие особенности:

  • Фактор генетической предрасположенности. Тромбозы могут возникать под влиянием различных предрасполагающих факторов, однако могут не наступить вовсе на протяжении всей жизни пациента.
  • Фактор первичного зарождения. Возникает в результате геномной мутации на ранних сроках беременности, передается по наследству.
  • Фактор наследственности. Такое состояние возникает на фоне сломов в геномных структурах, спонтанной мутации в период внутриутробного развития. Прогноз и развитие патологического состояния зависит от степени деформации генов. При доминантном положении (гетерозигота) тромбозы проявятся однозначно, вне зависимости от влияния провоцирующих тромбы механизмов. Если же состояние гена рецессивное, то возникает гомозиготная реакция.
Несколько о генетике! Зигота — сдвоенная клетка с полноценным набором хромосом, образованная в результате оплодотворения. Гетерозигота – клетка, имеющая доминантные и рецессивные хромосомы (например, Bb), организм называется гибридным. Гомозигота — клетка с двумя одинаковыми генами (например, BB или bb), организм называют чистым.

Одновременное существование аномальных и нормальных генов до сих пор обсуждается в клинической генетике. Проявление геномных нарушений всегда различное, помогает врачам определить степени возникновения рисков для состояния здоровья пациента. Возможно проведение анализа на генетический риск развития тромбофилии.

к содержанию ↑

Диагностические критерии

Преимущественный метод лабораторной диагностики — анализ крови на генетическую тромбофилию. Исследование биологического материала происходит в пару уровней:

  • определение патологии в конкретном звене крови, которое отвечает за свертывающую способность, с помощью неспецифического анализа;
  • дифференциация патологического состояния при помощи специфического анализа.

Расшифровка анализов на генетическую тромбофилию обязательно подразумевает исследование обоих этапов исследования.

к содержанию ↑

На первичном этапе важно определить следующие показатели:

  • При общем анализе крови отмечают выраженное повышение эритроцитов и тромбоцитов в крови, причем, значительно увеличивается количественный эритроцитарный объем.
  • Обязательно отмечают уровень Д-димера (продукт распада тромболитического компонента). Если имеет место тромбофилия, то показатель значительно превышает норму.
  • Важно определить активированное частичное тромбопластическое время (в аббревиатуре АЧТВ). Анализ имитирует свертывающую способность крови в естественных условиях, а также позволяет оценить активность свертывающих факторов. При тромбофилии фактор АЧТВ заметно снижен.
  • Определяется объем антитромбина III, который определяет противосвертывающую особенность кроветворной системы. Если существуют риски тромбофилии, то уровень показателя будет занижен. Также, важно тромбиновое время — сроки формирования тромба в плазме крови, которые снижаются.
  • Показатель фибриногена считается важнейшим показателем элементов свертывающей системы крови. При тромбофилии индекс фибриногена повышается.
к содержанию ↑

На втором этапе:

Что показывает анализ на генетическую тромбофилию на втором этапе? Во время второго этапа специфическое исследование определяет следующие клиническо-лабораторные аспекты:

  • Определение волчаночного антикоагулянта — особого белкового соединения, который способствует разрушению клеточных мембран сосудов. При аутоиммунных наследственных аномалиях и заболеваниях его уровень несколько выше нормы.
  • Уровень антифосфолипидных антител, которые разрушают структуру клеток. При повышении уровня показателя можно предполагать развитие антифосфолипидного синдрома.
  • Гомоцистеин. Повышение гомоцистеина характеризуется дефицитные состояния, связанные с дефицитом витамина В. Так возможно при табакокурении, неактивном образе жизни.
  • Анализ генетической панели. Исследование позволяет достоверно определить любые нарушения в генах, отвечающих за свертывающую особенность крови, объемы протромбина. Генетические исследования помогают объективно оценить вероятность развития генетической тромбофилии.

Генетический анализ крови и расширенная панель на тромбофилию помогает определиться с диагнозом. Диагностическое определение генетической тромбофилии включает обязательное изучение генетического паспорта пациента. Анализ крови на генетические маркеры тромбофилии помогают распознать все факторы состояния:

  • повышение фибриногена в крови (мутация, провоцирующая избыточный синтез фибрина);
  • повышение гомоцистеина в крови;
  • ингибиторная мутация плазминогена и угнетение процессов фибринолиза;
  • изменение тромбоцитарной структуры.

Это самые распространенные маркеры, влияющие на определение целостной картины тромбофилии. Основным минусом генетических исследований является их дороговизна, поэтому редкие пациенты могут позволить себе прохождение полноценного обследования.

Генетическая тромбофилия - тромбоз

к содержанию ↑

Правила исследования

При нарушении свертывающей способности крови неясного генеза, рекомендуют определить схему направления на диагностические анализы. В первую очередь анализ требуется следующим лицам:

  • женщины с эпизодами тромбозов до 45 лет;
  • женщины с невынашиванием беременности;
  • члены семьи, у которых достоверно диагностирована тромбофилия.

Объем гомоцистеина в сыворотке крови определяется при помощи метода флюоресценции, спектроскопии газохроматографической, иммуноферментного анализа, с использованием аминокислотных анализаторов.

Особенной тактики ведения заболевания не существует, учитывая огромное множество мутаций. Кроме того, различается и образ жизни человека, который может страдать тромбофилией.

Обратите внимание! Возникновение тромбов в глубинных сосудах не всегда может характеризовать хроническое состояние, причиной тому могут быть внешние факторы: курение, интоксикации, длительное медикаментозное лечение.
к содержанию ↑

Особенности проведения анализов

Где сдать анализ на генетическую тромбофилию? В любом центре генетических экспертиз. Анализы назначает врач-флеболог или гематолог, когда имеет место подозрение на генетические отклонения. Для проведения анализов следует подготовиться:

  • выбор лаборатории или правильной клиники;
  • организация правильного питания за 24 часа до проведения анализа;
  • отказ от вредных привычек (алкоголь, никотин);
  • последний прием пищи должен быть позднее 20.00 вечера накануне операции.

Забор анализа проводится привычным способом, ровно как забор венозной крови. Другим методом исследования является забор буккального эпителия. Способ часто используется для диагностики тромбофилии у детей раннего возраста.

Буккальный эпителий подразумевает забор эпителия для исследования из зева. Перед проведением анализа проводят гигиену полости рта кипяченой водой, гигиеническая же чистка зубов должна быть проведена не позднее, чем за 3 часа до процедуры. Соскоб фрагмента слизистого эпителия проводят стерильной ватной палочкой.

к содержанию ↑

Профилактика и прогноз

Учитывая отсутствие тактики ведения пациентов с тромбофилией, не существует какой-то особенной профилактики против заболевания. Если оно наследственное, то можно подготовиться к генетическому анализу после рождения ребенка. Тромбофилия не является заболеванием. Это клинической состояние, при котором увеличиваются риски развития тромбозов глубинных артерий. Соблюдение здорового образа жизни, консультации с врачом по поводу любых нарушений в состоянии здоровья, значительно снизят воздействие провокационных факторов.

Прогностические критерии полностью зависят от качества жизни пациента. При врожденных аномалиях свертывающей способности крови, риски тромбозов существуют всегда. При соблюдении врачебных рекомендаций, своевременном обращении к врачу прогнозы благоприятные.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

5 × пять =