Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Гемофилия как следствие хромосомного дефекта

34
Содержание:

Как известно, индивидуальное развитие человека определяется содержанием ядра каждой клетки — хромосомами. Они являются нитевидными парными структурами, которые отвечают за сохранение генетической информации.

Кроме этого, половыми хромосомами определяется пол человека. Они помечаются буквами Х и У. В клетках женщин имеется ХХ хромосомная пара, у мужчин — ХУ. Стоит отметить, что геном оплодотворенной яйцеклетки, из которой развивается плод, состоит из одной пары хромосом от матери и отца.

Структурная единица любой хромосомы — ген. Генный набор половых клеток не только отвечает за пол ребенка, но и детерминирует другие наследственные признаки, в том числе факторы VIII и IX свертывания крови. Они имеют белковую природу и содержатся в плазме и тромбоцитах.

При наличии в половой хромосоме дефектных генов человек наследует нарушения свертывающей функции крови, что клинически проявляется тяжелыми кровотечениями.

к содержанию ↑

Гемофилия и особенности ее наследования

Гемофилия — это нарушение свертывания крови, которое передается по наследству. Данная патология регистрируется среди мужчин и женщин, однако мужское население страдает гемофилией чаще. Это можно связать с тем, что в их половых клетках имеется лишь одна Х хромосома. В случаях, когда в ней локализуются патологические гены, которые отвечают за нормальное свертывание крови, у мужчины обязательно будут проявляться признаки гемофилии.

Свертывание крови

Женщины чаще являются носителями дефектных генов, но на это заболевание не болеют, поскольку в своем геноме содержат по 2 Х хромосомы. Одна из них патологическая, но вторая — здоровая, поэтому компенсирует недостаток факторов свертывания. Гемофилия среди женщин возникает только в том случае, когда набор их генов состоит из патологической Х-хромосомы от отца-гемофилика и дефектной Х-хромосомы от матери-носителя заболевания. Чаще всего такая ситуация возникает при близкородственных браках.

к содержанию ↑

Виды

Данное заболевание классифицируют в зависимости от фактора свертывания крови, который отсутствует или образуется в недостаточном количестве:

  • гемофилия А — развивается при отсутствии антигемофильного глобина (фактор VIII), встречается чаще всего;
  • гемофилия В — регистрируется в случаях, когда не синтезируется фактор Кристмаса (IX);
  • гемофилия С — связана с отсутствием XI фактора свертывания, является наиболее редким видом данного наследственного заболевания.
к содержанию ↑

Симптомы

Среди клинических проявлений следует назвать:

  • спонтанные кровотечения;
  • гематомы, которые возникают даже при незначительных повреждениях;
  • стойкие кровотечения, которые наблюдаются после механического повреждения и плохо останавливаются;
  • выделение крови из носа и десен;
  • поражение суставов (гемартрозы), которые проявляют нестерпимой болью, припухлостью, деформацией и необратимыми нарушениями двигательной функции конечностей;
  • появление крови в моче и кале.

Кроме этого, у больных значительно больший риск развития кровоизлияний в спинной или головной мозг, что довольно часто заканчиваются летально.

к содержанию ↑

Лечение

Назначение любых терапевтических мероприятий проводится после детального генеалогического исследования, анализов крови и ДНК-диагностики.

При обострении больным проводится гемотерапия (переливание крови). В зависимости от вида заболевания применяются различные препараты. При гемофилии А вводится криопреципитат, геоктин, октаве, антигемофильная плазма. При гемофилии В и С назначается протромбиновый комплекс и нативная плазма.

При гемартрозах проводят пункцию суставов, но только после гемотерапия. В качестве вспомогательной терапии применяют водные процедуры, гимнастику, а также грязевые ванны.

Оперативные вмешательства таким больным можно проводить только после соответствующей подготовки. Кроме этого, люди-гемофилики должны остерегаться травм, поскольку даже банальная царапина может иметь непредсказуемые последствия.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

три + шестнадцать =