Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Эластическая псевдоксантома

66

Самым распространенным нозологическим обозначением этой редкой наследственной патологии является термин ЭПК, то есть Эластическая ПсевдоКсантома. Заболеванию свойственно гетеротропное, то есть клинически разнонаправленное поражение различных органов и систем пациента. Основными мишенями системного специфического процесса, характеризующегося диффузной фрагментацией и очаговой кальцификацией соединительнотканных волокон эластинового типа, становятся сосуды, кожные покровы и органы зрения.

к содержанию ↑

Что лежит в основе заболевания

Причины и этапы формирования дистрофических проявлений, свойственных заболеванию, досконально не исследованы. На современном этапе выяснено, что эластическая псевдоксантома — это генетически наследуемый по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному типу, механизм системной подверженности соединительнотканных волокон дегенеративным изменениям. Доказано, что по родственным линиям передаются мутации гена ABCC6, ответственного за продукцию в организме:

  • структурного белка эластина и, в частности, основного компонента составляющих его микронитей – гликопротеида фибриллина;
  • внеклеточного фермента лизилоксидазы — Cu-содержащего белка, выполняющего роль катализатора в процессах детоксикации клеток.

Следствием генного дефекта становится диффузный, системно поражающий соединительную ткань процесс, характеризующийся разрастанием, дегенерацией, распадом и инфильтрированием солями кальция внутренних эластических мембран центральных и периферических артериальных сосудов.

Несмотря на врожденный характер заболевания, клинически оно дебютирует, в основном, на втором десятилетии жизни ребенка. Роль провоцирующих моментов, способствующих старту симптоматических проявлений, принадлежит, в первую очередь, ряду эндокринных дистрессов:

  • дисфункциям щитовидной железы либо гипофиза;
  • пубертатному периоду;
  • сахарному диабету;
  • беременности.

Несколько реже роль пусковых моментов в клиническом обозначении эластической псевдоксантомы выполняют травмы либо инфекции, в частности, токсоплазмозные инвазии.

к содержанию ↑

Особенности течения заболевания

Согласно результатам статистических наблюдений, заболеваемость эластической псевдоксантомой у женщин в 2 раза выше, чем у мужчин. Заболевание первоначально обнаруживает себя кожными проявлениями. Высыпания могут проявляться в детском либо пубертатном возрасте, но у большинства пациентов обнаруживаются к 20-30 годам. Они не доставляют больным особого беспокойства и могут на протяжении достаточно длительного времени, вплоть до глубокой старости, оставаться незамеченными.

В неблагоприятных для пациента условиях при наличии провоцирующих факторов эластическая псевдоксантома симптомы поражения кожи дополняет неуклонно прогрессирующими клиническими признаками повреждения сосудов и органов зрения. Обследование больного позволяет выявить:

  • при вовлечении в процесс коронарных и магистральных сосудов – картину инфаркта миокарда, стенокардии, дилатации различных участков аорты;
  • при поражении периферических артериальных сосудов – артериальную гипертонию, мозговой инсульт, брюшную жабу, облитерирующий эндартериит, желудочное либо кишечное кровотечение;
  • при вовлечении в патологический процесс сосудов сетчатки – прогрессирующее снижение остроты зрения вплоть до его необратимой утраты.

Течение беременности у пациенток с эластической псевдоксантомой протекает с выраженными осложнениями со стороны сердечнососудистой системы, зачастую прерывается самопроизвольными абортами, с последующими массивными маточными кровотечениями.

Заболеванию свойственно непрерывно прогрессирующее течение. Многочисленные осложнения со стороны внутренних органов чрезвычайно негативно отражаются на качестве жизни больных, фатально усугубляют прогноз. Основными причинами ранней смертности являются острые инфаркты миокарда и профузные желудочно-кишечные кровотечения.
к содержанию ↑

Визуально доступные опознавательные знаки

Кожные проявления представляют собой группы небольших, слегка выступающих, округлых бляшек, своим желтоватым цветом напоминающих жировые отложения. Высыпания неоднородны по размеру — мелкие, с булавочную головку, перемежаются с более крупными элементами, достигающими величины чечевичного зерна. При увеличении числа бляшек кожные проявления приобретают сливной характер и специфичный сетчатый рисунок.

Процессу распространения сливных высыпаний характерна симметричность, при этом излюбленными местами их локализации являются:

  • кожа боковых поверхностей шеи;
  • зоны анатомических сгибов — локтевых, подколенных и подмышечных;
  • области естественных физиологических складок – паховых, пупочных.

Псевдоксантомные кожные элементы, локализованные в непосредственной близости к анатомическим сгибам, сгруппировываются вдоль кожных складок в виде полос и линий.

При этом для самой кожи пораженных участков тоже свойственны специфичные изменения:

  • она приобретает характерную желтоватую окраску, порой с синюшным оттенком;
  • утолщается, одновременно утрачивая эластичность;
  • становится дряблой — ее с легкостью можно оттянуть либо собрать в складку, как на шее ощипанных цыплят.

Благодаря этим признакам кожные проявления эластической псевдоксантомы идентифицируют термином «chicken neck».

к содержанию ↑

Основные диагностические критерии

Идентификация заболевания проводится на основании характерных клинических симптомов. Для окончательного подтверждения диагноза используют сравнительное патоморфологическое исследование добытых путем биопсии образцов здоровых и поврежденных участков кожи пациента. Гистологический анализ биопсийного материала подтверждает наличие специфических повреждений в среднем и нижнем слоях дермы:

  • увеличение количества эластической ткани;
  • утолщение и фрагментацию эластиновых волокон;
  • наличие ограниченных очагов их дегенерации и распада;
  • инфильтрацию солями кальция.

При окрашивании биопсийных срезов методом Коссы они четко просматриваются в виде скрученных, разорванных, местами утолщенных в виде комков, линий.

Для определения степени распространения заболевания в организме используются возможности лучевой диагностики. По Rg-графическим снимкам пациентов можно выяснить интенсивность обызвествления периферических артерий. Метод контрастной ангиографии позволяет получить картину поражения коронарных сосудов и магистральных стволов.

Диагностика поражения органов зрения основывается на обнаружении при осмотре глазного дна специфических признаков:

  • ангиоидных полос – извилистых серо-бурых линий, радиально расходящихся от дисков зрительных нервов;
  • дегенераций желтых пятен;
  • изменений пигментации и кровоизлияний в сетчатку.

Осмотр пациентов окулистом выявляет различные степени снижения остроты зрения, вплоть до слепоты. Раннюю диагностику поражения сосудов глазного дна осуществляют с помощью метода флюоресцентной ангиографии, позволяющего диагностировать даже начальные стадии формирования ангиоидных полос.

к содержанию ↑

Способы и методы лечения

Терапевтические мероприятия при выявлении эластической псевдоксантомы должны быть направлены, прежде всего, на подавление очагов инфекции и коррекции эндокринных сдвигов. С целью укрепления пораженных сосудистых стенок используется длительное курсовое применение препаратов Токоферола, Ретинола, Рутина, Кислоты Аскорбиновой. Имеет место опыт применения биостимуляторов — экстракта алоэ, стекловидного тела, ФиБС. Косметические дефекты успешно устраняются хирургическим способом.

Учитывая характер поражений сетчатки, которые вызывает эластическая псевдоксантома, лечение ранних проявлений, то есть стадии ангиоидных полос, предложено осуществлять интравитреальным введением моноклональных антител, способных блокировать ангиогенез, например, Бевацизумабы. Других, специфичных для этого заболевания, методов терапии не существует. В качестве вспомогательных мероприятий предложено:

  • проводить курсы электрофореза на орбитальные области с 3%-ым раствором хлористого калия и цистеином;
  • вводить в теноново пространство 12,5%-ого раствора этамзилата.

На стадии геморрагий, то есть кровоизлияний в сетчатку, достаточно эффективно используют лазерокоагуляцию.

Наблюдение за состоянием пациента осуществляется параллельно специалистами терапевтического, дерматологического и офтальмологического профиля, его основными задачами являются:

  • своевременная диагностика болезни;
  • прогнозирование возможных осложнений;
  • медико-генетическое сопровождение родственных связей;
  • перманентное диспансерное наблюдение;
  • пристальное медицинское внимание к пациенткам во время беременности.

Поскольку возникновение осложнений при эластической псевдоксантоме может фатальным образом отразиться на продолжительности жизни пациентов, с целью профилактики их обязывают строго соблюдать некоторые ограничения:

Больным следует избегать травм, исключить прием препаратов, способных спровоцировать кровотечение – антикоагулянтов, нестероидных ПВС, Кислоты Ацетилсалициловой.

Качество жизни пациентов с эластической псевдоксантомой зависит от степени распространенности в организме сосудистых поражений. Поскольку инвалидизирующий исход заболевания для таких людей может быть спрогнозирован заранее, необходимо своевременно ориентировать больных на выбор профессий, не связанных с повышенным риском травматизма и длительными зрительными нагрузками.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

два + 15 =