Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Что такое альбинизм?

53
Содержание:

Альбинизм — это генетическое заболевание, которое проявляется полным отсутствием темного пигмента в волосах, глазах и коже. Чаще всего альбинизм развивается у мальчиков.

Что же такое альбинизм

Альбинизм является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Это очень редкая болезнь, вызванная рецессивными генами, унаследованными от обоих родителей. Людей с таким заболеванием называют альбиносами, и их очень легко отличить от здоровых людей. Дело в том, что из-за альбинизма организм человека не способен выработать пигмент меланин, придающий коже, волосам и глазам человека цвет, характерный для его расы, из-за чего они становятся необычайно белыми.

Кроме того, у многих людей с альбинизмом также имеются различные проблемы со зрением. Они обычно слабо видят и чрезвычайно чувствительны к свету. Это заболевание никаким образом не влияет на умственные способности больных: они могут получать образование наравне с другими людьми и успешно работать в разных отраслях.

Это редкое генетическое заболевание может передаться от одного родителя, носящего ген альбинизма, но, что удивительно, даже в случае, если оба родителя – носители такого гена, вероятность зачатия ребенка-альбиноса тоже весьма небольшая, около 30%. Можно точно утверждать, что у ребенка с альбинизмом родители (один или оба) обязательно должны быть носителями гена альбинизма. Родители могут даже не догадываться об этом до рождения необычного ребенка, так как сами появились на свет с нормальной пигментацией.

к содержанию ↑

Симптомы

До недавнего времени не существовало методов, определяющих, является ли человек альбиносом и какова вероятность рождения ребенка с таким геном. Сегодня, несмотря на гигантские успехи в медицине, не существует перинатальной диагностики такого заболевания. Однако родители, у которых уже рождался ребенок-альбинос, могут сделать тесты, определяющие эту болезнь у плода. Специальные анализы крови назначают при подозрении на наличие у плода альбинизма. К большому сожалению, это заболевание не поддается лечению; кроме того, больные люди подвержены большим рискам, связанным с вероятными осложнениями. К ним часто относят критическое падение зрения и рост злокачественных опухолей.

Семья альбиносов

Альбинизм во всем его многообразии принято делить на два типа: глазокожный и глазной. Они в свою очередь также разделяются на подтипы в зависимости от степени поражения кожи, глаз и волос больного человека. В настоящее время ученые выявили 10 типов глазокожного и пять видов глазного альбинизма.

Кожа обычно светлого, почти прозрачного цвета, очень чувствительна к солнечным лучам, а также любого вида восприятиям. Также наблюдается полное отсутствие или минимальное потоотделение. Часто наблюдаются пигментные пятна по всей коже. Волосы обычно при альбинизме светлого, можно сказать, белесого цвета. При начальных стадиях болезни большие пряди волос необычно осветляются. При такой болезни нередко страдают глаза, а именно у человека появляется светобоязнь, развивается косоглазие, а также проявляется отсутствие зрения или его ухудшение при закрытии одного из глаз.

к содержанию ↑

Причины

Чаще всего это генетическая предрасположенность или нарушения в генном процессе, то есть возникновение гена альбинизма, который устраняет пигмент, отвечающий за цвет глаз, волос и кожи. Стоит отметить, что по прошествии поколений нормальные гены способны убить ген альбинизма.

Диагностика

Чтобы выявить и вылечить данное заболевание, а также знать, что делать для его профилактики, нужно немедленно обратиться к врачу. Именно врач проведет осмотр больного человека и назначит разного рода исследования. Это в первую очередь консультация и осмотр офтальмолога. Также при диагностировании данного заболевания врачи проводят ДНК–анализ, который покажет присутствие или отсутствие гена альбинизма.

Больного отправляют на консультации к дерматологу, генетику. Когда человек, который носит ген альбинизма, желает завести ребенка, он прежде всего должен вместе со своим партнером обратиться к генетикам и центр планирования семьи, чтобы специалисты провели анализы и по результатам предоставили правильную развернутую консультацию.

Хочется подчеркнуть еще тот факт, что в современном мире полностью отсутствует лечение для данного заболевания. Чем могут помочь врачи в такой ситуации? Только прописать профилактические меры: линзы для глаз, чтобы солнечные лучи сильно их не раздражали, специальные кремы для кожи, защищающие от солнечных ожогов, а также советы оберегаться солнца в летний период. Будьте здоровы!

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

восемнадцать + четыре =