Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Ахондрогенез

68
Содержание:

Ахондрогенез — это группа врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, которые приводят к смерти новорожденных в раннем возрасте. Специфическое лечение для такого рода заболеваний отсутствует. Возможна только поддерживающая терапия и реанимационные мероприятия. Такая патология с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Причины возникновения

Ахондрогенез причины имеет исключительно генетические. Во время пренатального развития происходит мутация генов, которые кодируют протеины, участвующие в процессах формирования соединительных тканей. Всего выделяют 3 типа ахондрогенеза, спровоцированные генетическими нарушениями определенных генов:

  1. Тип ⅠA — вызывается мутацией гена TRIP1. Он является одним из 1500 генов хромосомы №17. Мутирующий аллель (нуклеотидная последовательность гена) нормального типа, расположенный в неполовых хромосомах, должен быть унаследован от обоих родителей.
  2. Тип ⅠB — провоцируется мутацией гена SLC26A2. Он является одним из 1300 генов хромосомы №5. В этом случае мутантный аллель, локализованный в неполовых хромосомах, также должен наследоваться от обоих родителей.
  3. Тип Ⅱ — возникает на фоне мутаций гена COL2A1. Он локализован в хромосоме №12. Тип наследования в данном случае аутосомно-доминантный. Это указывает на то, что для появления синдрома достаточно одного мутантного аллеля, расположенного в аутосоме. Однако чаще всего имеют место спонтанные соматические мутации.

«Независимо от того, какой ген мутировал, клиническая картина патологического процесса будет схожа, а различия будут видны только на рентгене».

к содержанию ↑

Симптомы

Столкнувшись с термином — ахондрогенез, понять что это такое поможет знание симптоматики. Основными проявлениями ахондрогенеза являются тяжелейшие скелетные дисплазии (нарушения в строении костей и хрящевой ткани), к которым довольно часто присоединяются и другие пороки внутриутробного развития.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Верхние и нижние конечности очень укорочены или полностью недоразвиты.
  2. Головка имеет относительно большой размер по сравнению с туловищем, довольно часто наблюдается нарушение нормального развития головного мозга, связанное с чрезмерным накоплением в нём жидкости. Визуально лицо выглядит плоским с запавшей переносицей.
  3. Грудная клетка небольшая, имеет грушевидную форму. Живот большой, выступающий.
  4. Довольно часто наблюдается гипоплазия (недоразвитость) нижней челюсти.
  5. На фоне нарушений в строении грудной клетки и врожденных пороков сердца и легких возникает выраженная недостаточность работы этих важных для жизнеобеспечения систем.
  6. Сопутствующие ахондрогенезу патологии — расщелина мягкого и твердого неба (волчья пасть), дефекты строения наружного уха, бельмо на глазу (помутнение роговицы).

Редко ребенок с такими многочисленными аномалиями рождается живым. Но если это произошло, то родители должны понимать, что летальный исход неизбежен. Однако происходит это за разное время в каждом конкретном случае. Такой новорожденный может прожить от 1-2 часов до 2-3 месяцев.

к содержанию ↑

Проявление симптомов по типам ахондрогенеза:

  1. Тип IA (второе название ахондрогенез Хьюстона-Харриса). При данной патологии наблюдаются явные аномалии в развитии лица — оно плоское с выпученными глазами и, не держащимся в ротовой полости, языком. Кроме того, у такого малыша очень укорочено туловище и ручки/ножки. Скелет образован короткими ребрами, кости черепа тонкие, хребет и кости таза деформированы. Степень тяжести увечий варьирует в каждом конкретном случае. Новорожденный умирает, как правило, на фоне сердечной и легочной недостаточности.
  2. Тип IB (ахондрогенез Паренти-Фраккаро). Первое, что бросается в глаза при данной патологии — это непропорциональное тельце: туловище слишком короткое, грудная клетка — узкая, живот — выпуклый. У некоторых новорожденных наблюдалось выпячивание органов брюшной полости через пупочное кольцо или патологическое выпячивание брюшины в полость пахового канала. Руки/ноги недоразвитые с очень короткими пальчиками, а нижние конечности обращены внутрь. Новорожденный имеет укороченную шею и плоское лицо. Часто наблюдается волчья пасть и заячья губа.
  3. Тип II (ахондрогенез Лангера-Салдино). Дети с таким синдромом рождаются недоношенными с многочисленными аномалиями развития. Как правило, наблюдается неестественное увеличение головы, на фоне плоского лица лоб сильно выступает, нижняя челюсть недоразвита, присутствует расщелина мягкого и твердого неба, шея укорочена, грудная клетка и конечности недоразвиты. У таких новорожденных диагностируют признаки врожденного воспаления легких, внутриутробное кислородное голодание, поражающее нервную систему. Основное заболевание осложняется острой сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточностью.

«Подобные генетические аномалии не совместимы с жизнью. Часто дети с такими мутациями генов умирают еще в утробе матери или это происходит в ближайшее время после родов».

к содержанию ↑

Диагностика

Все варианты проявления ахондрогенеза относятся к сложным, угрожающим жизни дефектам развития костной и хрящевой ткани, которые в отдельных случаях могут быть обнаружены при проведении пренатального скрининга второго триместра беременности (на сроке 16-18 недель). Когда ставится диагноз ахондрогенез, то очевидно что это приговор, поскольку выходить такого ребенка даже в лучших клиниках с опытнейшими неонатологами не возможно.

Ахондрогенез диагностируют в процессе физикального осмотра, проведенной рентгенографии и изучения биологических материалов в ходе гистологического исследования. Новорожденные с данной патологией отправляют в отделении реанимации, где их обследуют различные специалисты, включая генетиков. Для точного подтверждения диагноза выполняются различные биохимические и молекулярно-генетические тесты.

к содержанию ↑

Лечение и прогноз

Вылечить такого новорожденного не возможно. Единственное, что могут врачи, это поддерживать жизнедеятельность и снимать острую симптоматику, которая поддается купированию. Чаще всего таким грудничкам назначают антибиотики, муколитики, внутривенное введения растворов, корректирующих патологические потери организма, а также частичное парентеральное /энтеральное зондовое питание. С рождения таким деткам проводится респираторная терапия с помощью аппарата ИВЛ и «кислородной палатки».

Чаще всего прогноз печальный, поскольку в большинстве случаев родоразрешение заканчивается появлением на свет мертвого ребенка. Те же, кому удается выжить, умирают в первые дни после рождения или большими усилиями медиков удается продлить им жизнь на несколько месяцев. Пренатальная и молекулярно-генетическая диагностика ахондрогенеза на ранних сроках беременности затруднена.

Тех, кто только планирует беременность, но очень боится генных мутаций, может утешить и обнадежить лишь то, что случается такая патология у 1 новорожденного из 50 тысяч. Всего в мировой клинической практике описано только 100 случаев такого генетического заболевания.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

2 × 3 =