Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Альбинизм: врожденное изменение пигментации кожи

29
Содержание:

Альбинизм – наследственное заболевание, обусловленное геномными мутациями, в результате которых снижается выработка или полностью отсутствие меланина. Это вещество отвечает не только за оттенок кожи человека, но и лежит в основе пигмента радужки глаз. Отсутствие меланина объясняется неспособностью меланоцитов к его продуцированию в результате неактивации тирозиназов.

Заболевание известно еще издавна, способно поражать людей любых рас и половой принадлежности. Несмотря на это, клиницисты отмечают различную статистику в частоте возникновения патологии у разных народностей от 1:10000 до 1:1500000. Статистика неоднозначна и при различных формах альбинизма.

к содержанию ↑

Характеристика заболевания

Альбинизм относится к врожденным патологиям. Геномные мутации происходят еще в период внутриутробного развития, вне зависимости от пола ребенка. Механизм развития меланиновой недостаточности обусловлен отсутствием блокады особого фермента — тирозиназы, который участвует в регуляции и распределении меланина по кожным покровам, волосам, радужке глаз. Нередко вместе с альбинизмом у пациентов отмечаются сочетанные патологии и состояния:

  • нарушение репродуктивной функции;
  • снижение зрения вплоть до слепоты;
  • нарушение психоэмоционального развития.

Генетическое заболевание альбинизм передается по наследству. Путь передачи геномных мутаций полностью зависит от форм и типа заболевания. Сочетанные осложнения при альбинизме проявляются сниженным зрением и нарушением психического развития. По другим критериям пациенты не отличаются от других людей.

Чернокожий ребенок с голубыми глазами

к содержанию ↑

Классификация и виды

Классификация генной болезни – альбинизма определяется по формам и видам заболевания, исключая возрастные критерии и оценку общего клинического анамнеза пациента. Выделяю такие формы:

  1. Тотальное поражение. Альбинизм манифестируется с периода новорожденности, когда имеет место абсолютная меланиновая недостаточность во всех тканях человеческого тела (кожа, волосяной покров, ногтевые пластины, глазные структуры).

 

  1. Неполное поражение. Клиницисты именуют состояние альбиноидизмом, когда у пациентов отмечается сниженная пигментация волос, внешнего дермального слоя, радужной оболочки глаз. Тип наследования по аутосомно-доминантному типу. Тирозиназная активность резко снижена, но не блокирована полностью.

 

  1. Частичность в проявлении. Именуется как пиебалдизм, который отмечается сразу же после рождения ребенка. Форма нередко сопутствует другим патологическим отклонениям или является их симптомом. Локализация кожных изменений определяется кожей живота, лицевых структур, нижних конечностей, волос на голове.

Полный альбинизм формируется на фоне генетического дефекта на коже, волосах и органах зрения. При частичном альбинизме отмечается меланиновая недостаточность только в системе органов зрения. В результате многолетних исследований выявили и некоторые типы полного и частичного альбинизма.

к содержанию ↑

Иные формы альбинизма

Имеет место развитие глазной или кожно-глазной форм. Симптоматические проявления по кожно-глазному типу характеризуют течение ксантизма. Классификация альбинизма происходит и по типу геномных мутаций, что выражается в течении патологии и ее симптоматическом проявлении. Так, выделяют несколько типов заболевания:

  • 1 тип. Геномные нарушения в 11 хромосомной единице. Кожа и волосы обретают цвет топленого молока, а глаза серого или голубого оттенка.
  • 2 тип. Мутационные изменения происходят в 15 хромосоме. Кожа может иметь белый или коричневатый оттенок. Волосы же желтые, золотистые, красного оттенка. Цвет глаз пациентов может быть желтовато-белым или серо-голубым. Тип встречается у жителей близ Сахары, индейцев или афроамериканской расы Северной Америки. Кожа таких людей покрыта веснушками от малейшего воздействия солнечных лучей.
  • 3 геномный тип. Мутация происходит в 9 хромосоме, представляет собой очень редкое явление. Кожа неравномерно коричневая, имеет красноватый оттенок. Глаза багрового или красноватого оттенков, рыжеватые или медные волосы. Заболевание встречается у людей, которые живут на юге Африканского континента.
  • 4 геномный тип. Геномные нарушения в 5 хромосоме. Крайне редкий клинический случай, свойственный пациентам, живущим в южной или восточной Азии. Симптоматика наследственного глазного или кожно-глазного альбинизма аналогична 2 типу.

Изменение пигментации кожи всегда неравномерно. Так, при 2 или 3 типе кожные покровы покрываются коричневыми пятнами различной локализации. Цвет волос и радужки глаз тоже неровный, имеет в сочетании сразу несколько оттенков.

Два чернокожих альбиноса

к содержанию ↑

Симптоматический комплекс

Учитывая наследственность патологии, клинические проявления отмечаются уже с первых дней жизни ребенка. Выделяют следующие общие признаки альбинизма для всех его форм:

  • бледность кожных покровов;
  • просвечивание сосудов через дерму;
  • голубой или красноватый оттенок глаз при разных ракурсах;
  • первородный пушок молочно-белого оттенка;
  • сниженная реакция на источник света или полное его отсутствие.

По мере роста ребенка симптомы сохраняются. При появлении волос их цвет становится соломенным или белым в зависимости от типа течения патологии. В отдельных случаях выработка меланина полностью восстанавливается, окрашивая глаза, волосы в ровные насыщенные оттенки. Снижение зрительной способности становится более выраженным, может возникать косоглазие, нистагм, астигматизм. Отсутствие меланоцитов провоцирует развитие светобоязни и развитие дневной слепоты.

к содержанию ↑

Диагностические мероприятия

При подозрении на альбинизм достаточно физикального осмотра пациента, изучения жалоб по поводу косоглазия, светобоязни, солнечных ожогов, сильного нарушения зрения. Далее назначается биохимическое исследование волосяных луковиц на количество тирозиназы для подтверждения альбинизма и типа патологии.

Дополнительно проводят специальные дерматологические тесты, оценивают состояние зрения пациента, его способность к нормальному психическому развитию. Окончательно диагноз выставляется на основании данных молекулярно-генетического исследования.

к содержанию ↑

Лечение и прогноз

На данный момент не существует какого-то особенного лечения альбинизма любого типа. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, сохранение нормального уровня зрения. Пациенты должны беречь глаза, обязательно соблюдая рекомендации врача и используя защитные очки, линзы, другие оптические изделия. Возможно назначение пожизненной медикаментозной коррекции, а лечение должно быть схематичным, курсовым. Прогноз при заболевании обычно благоприятный при условии системного поддержания здоровья.

Дисциплинированность пациента в отношении собственного здоровья, регулярные посещения офтальмолога и врача-дерматолога вполне способны позволить человеку социально адаптироваться и прожить полноценную жизнь. В отдельных случаях может потребоваться помощь психолога из-за имеющихся дефектов внешности на фоне нетипичной пигментации. Для устранения дефектов или смягчения их проявлений следует использовать местные средства.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

7 − 5 =