Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания

Альбинизм в 5 вопросах

28
Содержание:

Альбинизм — генетическая аномалия, которая нарушает выработку меланина. Меланин — пигмент коричневого цвета, синтезированный некоторыми специфическими клетками кожи, волос и глаз. Именно этот пигмент придает свой цвет коже.

У людей-альбиносов меланина вырабатывается мало или совсем не вырабатывается из-за отсутствия энзима, необходимого для синтеза этого пигмента: тирозиназы.

Как он передается?

Альбинизм — наследственная болезнь рецессивного типа. Чтобы у ребенка появилась эта болезнь, нужно, чтобы оба родителя были носителями генетической аномалии.

Если один из родителей – носитель больного гена, ребенок становится также носителем, но не выраженным, альбинизма и сможет вырабатывать меланин.

Взамен, если оба родителя являются носителями больного гена, ребенок имеет 25 % риска, чтобы получить оба больных гена и стать альбиносом.

Как правило, только при рождении ребенка-альбиноса, родители узнают, что они — носители этого гена.

к содержанию ↑

Каковы последствия?

Некоторые последствия альбинизма явные и легко узнаваемые: кожа, волосы людей-альбиносов бесцветные.

Чернокожий белокожий ребенок

Часто игнорируется, что последствия этой болезни не только эстетические.

На самом деле меланин играет защитную роль от пагубных последствий ультрафиолетовых лучей. У людей-альбиносов, лишенные этого пигмента, следовательно, имеются некоторые проблемы со здоровьем.

к содержанию ↑

Каковы расстройства, связанные с болезнью?

В большинстве случаев у лиц-альбиносов имеются проблемы с глазами из-за отсутствия меланина в радужной оболочке и сетчатке.

Отсутствие пигментации не только изменяет цвет глаз и приводит к покраснению, но оно провоцирует также слабое зрение.

В случае альбинизма острота зрения развивается некорректно в течение зародышевого периода.

Даже в зрелом возрасте, эта проблема не может быть исправленной и люди-альбиносы остаются слабовидящими.

Некоторые более редкие формы болезни провоцируют также другие симптомы, как проблемы с кишечником, аномалия свертываемости крови, иммунодефицит или большая чувствительность к инфекциям.

к содержанию ↑

Каковы возможные осложнения?

В соответствии с депигментацией кожи, альбинизм имеет риск развития рака кожи.

Люди, которые страдают альбинизмом, должны защищаться от ультрафиолетовых лучей. В солнечную погоду они должны носить шляпу с широкими полями, темные очки, закрытую одежду и использовать крем от загара.

Оставьте комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

восемь − четыре =