Сайт описывающий наследственные и генетические заболевания
просмотр Категория

Генетические заболевания

Что такое альбинизм?

Альбинизм - это генетическое заболевание, которое проявляется полным отсутствием темного пигмента в волосах, глазах и коже. Чаще всего альбинизм развивается у мальчиков. Что же такое альбинизм Альбинизм является генетическим заболеванием,…

Альбинизм: врожденное изменение пигментации кожи

Альбинизм – наследственное заболевание, обусловленное геномными мутациями, в результате которых снижается выработка или полностью отсутствие меланина. Это вещество отвечает не только за оттенок кожи человека, но и лежит в основе пигмента…

Целиакия как болезнь генов

Удивление многих людей вызывает тот факт, что на полках наших магазинов все чаще стали встречаться продукты, лишенные глютена. Однако это не очередная прихоть потребителей, озабоченных новой модной диетой или желающих питаться здоровой…

Гемофилия как следствие хромосомного дефекта

Как известно, индивидуальное развитие человека определяется содержанием ядра каждой клетки - хромосомами. Они являются нитевидными парными структурами, которые отвечают за сохранение генетической информации. Кроме этого, половыми…

Болезнь Кэнэвэн: наследственная патология в клинической неврологии

Болезнь Кэнэвэн – синдром генетически-наследственного генеза, основу которого составляют стойкие нейровегетативные изменения. Нейровегетативные процессы охватывают миелиновый компонент в отделах головного мозга, приводя к поражению нервных…

Ахондрогенез

Ахондрогенез — это группа врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, которые приводят к смерти новорожденных в раннем возрасте. Специфическое лечение для такого рода заболеваний отсутствует. Возможна только поддерживающая терапия и…

Болезнь Шиндлера: этиология, клиника, лечение

Болезнь Шиндлера – редкое, недостаточно описанное в медицинской литературе наследственное заболевание. Может протекать в двух формах, внешне ничем не напоминающих друг друга. В соответствии с международной классификацией относится к группе…

Первичная гипероксалурия: механизмы развития, перспективы лечения и прогноз

Первичная гипероксалурия (иначе, оксалоз) – название нарушений функциональности мочеполовой системы, которые отличаются регулярным избыточным выделением щавелевой кислоты с мочой, а также оксалатов кальция (конкременты) и появлением…

Синдром Коккейна: представление, симптоматика, лечение

Синдром Коккейна – генетически наследуемое заболевание, в основе которого лежит дефект механизма восстановления активных генов. Процесс репарации генома целиком при этом не затрагивается. Впервые заболевание было описано в 1936 году…

Синдром Лёша-Нихана как наследственная патология с поражением ЦНС

Синдром Леша-Нихана является серьезным расстройством обменных процессов, обусловленных чрезмерным накоплением мочевой кислоты в организме. В результате необратимых метаболических нарушений страдает центральная нервная система. Поражение ЦНС…